헤모크로마토시스(철분 과다) – 원인, 증상 및 치료
헤모크로마토시스(철분 과다) – 원인, 증상 및 치료
혈색소 침착증이란 무엇입니까?
혈색소 침착 신체의 철 흡수와 축적이 증가하는 상태입니다. 인도에서 매년 100만 건 미만이 기록되는 희귀 질환입니다.
장은 섭취한 음식에서 철분을 흡수하는 역할을 합니다. 헤모크로마토시스 상태에서 장은 필요 이상으로 많은 철분을 흡수합니다. 철분 흡수 조절이 부족하기 때문에 신체에 철분이 축적될 수 있습니다. 따라서 ‘철분 과다’ 상태라고도 합니다.
과도한 철분은 다양한 장기에 축적되어 많은 징후와 증상을 일으킵니다. 시간이 지남에 따라 장기 중독을 일으킬 수 있으며 암, 간경변 및 기타 치명적인 상태로 이어질 수 있습니다.
혈색소증에는 어떤 유형이 있나요?
두 가지 주요 유형이 있습니다.
원발성 혈색소 침착증
일반적으로 장은 섭취한 음식에서 철분을 흡수한 다음 필요에 따라 미네랄을 혈액으로 옮깁니다. 유전자 HFE는 장의 철분 흡수를 조절하는 데 도움이 됩니다.
원발성 혈색소침착증에서는 HFE 유전자의 돌연변이가 있습니다. 유전자의 돌연변이는 C282Y와 H63D의 두 가지가 있을 수 있으며, 전자가 더 흔합니다.
각 부모로부터 돌연변이 유전자 사본을 물려받으면 원발성 혈색소침착증이 발생할 수 있습니다. 사본을 하나만 물려받으면 보균자가 될 가능성이 높고 증상이 나타나지 않습니다.
이차 혈색소 침착증
유전적 돌연변이 이외의 다른 이유로 인해 발생하는 헤모크로마토시스는 이차 헤모크로마토시스입니다. 철 흡수에 영향을 미치고 축적을 유발하는 기저 질환은 이차 헤모크로마토시스를 초래합니다. 이러한 질환 중 일부는 아래에 설명되어 있습니다.
빈번한 수혈 적혈구가 분해되면 혈액 내 철분 농도가 증가할 수 있습니다.
빈혈증신체가 적혈구를 충분히 생산하지 못하는 상태인 , 신체의 철분 수치가 증가할 수 있습니다.
만성병 환자 간 질환
정규병 신장 투석
증상은 무엇입니까?
증상은 보통 인생의 꽤 늦은 시점까지 눈에 띄지 않습니다. 남성의 경우 증상은 40세경에 나타날 수 있습니다. 비교적 여성의 경우 10년(또는 그 이상) 후에 증상이 나타납니다. 이는 주로 생리주기 이를 통해 자연스럽게 철분 수치를 조절할 수 있습니다.
일반적인 증상은 다음과 같습니다.
쉽게 피곤해진다
에너지 수준 감소
약점
관절 통증
복통
피부가 어두워짐
비정상 심박수
발기 부전
당뇨병
생리 불순 일부 경우에
언제 의사와 상담해야 하나요?
위에 언급된 징후나 증상이 있는 경우 의사에게 연락하세요. 또한 가족 중 누군가가 혈색소증 진단을 받은 경우, 의사와 상담하십시오 도착 유전자 검사 완료되었습니다. 이는 귀하도 위험에 처해 있는지 확인하는 데 도움이 될 것입니다.
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혈색소증은 내 몸에 어떤 영향을 미치나요?
신체의 적혈구에는 헴이라는 단백질 분자 4개와 철분이 들어 있습니다. 철분은 산소와 결합하여 적혈구가 혈액 순환을 통해 장기로 산소를 운반하도록 돕습니다. 따라서 철분은 신체의 다양한 시스템에 접근할 수 있습니다.
또한 읽기 : 인체의 정상 산소 수준은 무엇입니까?
당신은 땀을 흘리고 소화관과 피부의 세포가 떨어져 나가면서 매일 일정량의 철분을 잃습니다. 흡수된 철분이 필요한 철분과 손실된 철분의 양에 상응할 때, 신체의 미네랄 농도에 균형이 생깁니다.
헤모크로마토시스에서는 철분 흡수가 증가하여 축적이 발생합니다. 과도한 철분은 간, 췌장, 심장, 관절, 피부 등 다양한 장기에 축적됩니다. 뇌하수체.
철은 ‘펜톤 반응’이라는 과정을 통해 자연적으로 자유 라디칼을 형성합니다. 형성된 자유 라디칼은 장기의 세포에 손상을 입히고 결국 세포 사멸을 초래합니다.
철분 축적은 시간이 지남에 따라 발생합니다. 따라서 손상은 나중에, 약 40~50세에 시작되어 증상이 나타납니다.
저는 혈색소증에 걸릴 위험이 있나요?
헤모크로마토시스의 위험 요소는 다음과 같습니다.
유전 : 양성 진단을 받은 가족력(부모, 조부모, 형제 자매)이 있는 경우 유전성 혈색소증에 걸릴 확률이 높아질 수 있습니다.
하강: 유전성 혈색소증은 다른 어떤 민족에 비해 북유럽인에게 더 흔하게 나타납니다.
폐경 후 또는 자궁적출술: 월경 출혈 신체에서 과도한 미네랄을 제거하여 철분 수치를 자연스럽게 조절할 수 있습니다. 폐경기 or 자궁 적출술여성은 혈색소증 증상이 나타날 위험이 더 높습니다.
대주: 과도한 알코올을 섭취하면 간이 추가로 손상될 수 있습니다. 위험을 증가 간 암 및 기타 생명을 위협하는 상태.
보충 : 철분이나 비타민 C 보충제를 섭취하면 신체의 철분 수치를 높일 수 있습니다.
잦은 수혈: 혈액 세포는 약 120일 후에 분해되어 체내에서 철분을 방출합니다. 잦은 수혈은 체내 철분 양을 증가시키고 XNUMX차 헤모크로마토시스를 일으킬 수 있습니다.
혈색소증은 어떻게 진단할 수 있나요?
피로와 관절 통증과 같은 초기 증상은 다른 여러 원인으로 설명될 수 있습니다. 대부분의 사람들은 비정상적으로 높은 철분 수치로만 나타날 수 있습니다.
헤모크로마토시스의 가족력이나 정기 혈액 검사의 비정상적 소견은 의료 전문가가 진단을 내릴 수 있는 길잡이가 될 수 있습니다. 헤모크로마토시스를 감지하는 두 가지 혈액 검사는 혈청 트랜스페린 검사와 혈청 페리틴 검사입니다.
유전자 검사도 진단을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 추가 검사에는 다음이 포함될 수 있습니다. 간 기능 검사, 간 생검글렌데일 MRI 혈색소증으로 인한 간 손상의 정도를 측정합니다.
헤모크로마토시스에 대한 치료법은 무엇입니까?
최고의 치료법 혈색소침착증은 신체에서 혈액을 제거하는 것입니다(정맥절개술). 이것은 다음과 같은 과정입니다. 헌혈단, 신체 내 철분 수치를 정상화하는 데 도움이 됩니다.
치료를 위해 제거하는 혈액의 양과 빈도는 나이, 건강 상태, 상태의 심각도 등 개별적인 요인에 따라 달라집니다.
정맥절개술은 증상을 완화하고 장기 손상 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나 역전시킬 수는 없습니다. 간경변, 간에 영구적인 손상이 있기 때문입니다. 이러한 간경변의 경우, 정기적인 암 검진이 필수적입니다.
킬레이션은 약물이 과도한 철분과 결합하여 소변이나 대변을 통해 제거하는 과정입니다. 약물은 알약이나 주사가 될 수 있습니다. 다음과 같은 경우 권장되는 치료법입니다. 빈혈증 또는 혈액채취술을 배제할 만한 기저 심장 질환이 있는 경우.
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혈색소증의 합병증은 무엇입니까?
혈색소증을 치료하지 않으면 과도한 철분이 다양한 장기에 축적되어 장기 손상을 일으킬 수 있습니다.
간에서 과도한 철분은 간경변(간의 영구적인 흉터)을 일으킬 수 있습니다. 이는 간경변의 위험을 증가시킵니다. 간 암.
췌장에 철분이 축적되면 인슐린을 생성하는 세포가 손상되어 위험이 증가할 수 있습니다. 당뇨병 1 형.
심장에 철분이 축적되면 심근병이 생길 수 있습니다. 또한 비정상적인 심장 박동을 일으킬 수도 있습니다(부정맥) 및 혼잡함 심장 마비.
피부에 침착물이 생기면 피부색이 어두워지고 심지어 청동색이나 회색으로 변할 수도 있습니다.
관절 통증은 관절에 철분이 축적되어 생기는 흔한 증상으로 조기에 발생할 수 있습니다. 관절염.
생식 기관에서 혈색소증은 남성의 발기 부전과 여성의 월경 불순을 유발하는 것으로 알려져 있습니다.
맺음말
헤모크로마토시스를 치료하면 간 질환, 심장 질환과 같은 위험한 합병증을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 당뇨병. 이는 질병 진행을 늦추는 데 도움이 될 수 있으며, 어떤 경우에는 신체 손상을 되돌리는 데도 도움이 될 수 있습니다.
자주 묻는 질문 (FAQ)
혈색소증은 생명에 잠재적인 위협이 될 수 있는가?
헤모크로마토시스를 치료하지 않으면 간경변이나 심장 질환과 같은 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다.
혈색소증은 치료할 수 있나요?
헤모크로마토시스를 치료할 수 있는 방법은 없습니다. 그러나 치료를 통해 혈액 내 철분 수치를 낮출 수 있습니다.
헤모크로마토시스가 있는 경우 어떤 보충제를 피해야 합니까?
철분이 함유된 종합 비타민제와 철분 보충제는 신체의 철분 수치를 증가시킬 수 있으므로 피하십시오. 또한 비타민 C 보충제는 장에서 철분 흡수를 가속화하므로 피하십시오.
